Detalhe da pesquisa
1.
The choroid plexus links innate immunity to CSF dysregulation in hydrocephalus.
Cell
; 186(4): 764-785.e21, 2023 02 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36803604
2.
Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder.
Cell
; 167(6): 1481-1494.e18, 2016 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27912058
3.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
4.
Pleiotropic role of TRAF7 in skull-base meningiomas and congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2214997120, 2023 04 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37043537
5.
The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(36)2021 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34426522
6.
Genetically Determined Low-Density Lipoprotein Cholesterol and Risk of Subarachnoid Hemorrhage.
Ann Neurol
; 91(1): 145-149, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34709661
7.
Hormone therapies in meningioma-where are we?
J Neurooncol
; 161(2): 297-308, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36418843
8.
Biallelic BICD2 variant is a novel candidate for Cohen-like syndrome.
J Hum Genet
; 67(9): 553-556, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35338243
9.
The integrated multiomic diagnosis of sporadic meningiomas: a review of its clinical implications.
J Neurooncol
; 156(2): 205-214, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34846640
10.
Reply to Pisan et al.: Pathogenicity of inherited TRAF7 mutations in congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2319578121, 2024 Mar 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38466853
11.
Genetically Determined Smoking Behavior and Risk of Nontraumatic Subarachnoid Hemorrhage.
Stroke
; 52(2): 582-587, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33440997
12.
Exome sequencing identifies SLIT2 variants in primary CNS lymphoma.
Br J Haematol
; 193(2): 375-379, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33481259
13.
METAP1 mutation is a novel candidate for autosomal recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 66(2): 215-218, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32764695
14.
Genetically Elevated LDL Associates with Lower Risk of Intracerebral Hemorrhage.
Ann Neurol
; 88(1): 56-66, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32277781
15.
Type of bony involvement predicts genomic subgroup in sphenoid wing meningiomas.
J Neurooncol
; 154(2): 237-246, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34350560
16.
A quantitative model based on clinically relevant MRI features differentiates lower grade gliomas and glioblastoma.
Eur Radiol
; 30(6): 3073-3082, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32025832
17.
Correction to: A quantitative model based on clinically relevant MRI features differentiates lower grade gliomas and glioblastoma.
Eur Radiol
; 30(7): 4145, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32152743
18.
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome).
J Med Genet
; 56(5): 332-339, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30487245
19.
Combined HMG-COA reductase and prenylation inhibition in treatment of CCM.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(21): 5503-5508, 2017 05 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28500274
20.
Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1181-1189, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27773428